小兒槭糖尿病
槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
是否屬于醫保 | 非醫保疾病 |
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別名 | 小兒分支酮酸尿癥,小兒楓糖尿癥 |
發病部位 | 全身 |
傳染性 | 無傳染性 |
多發人群 | 兒童 |
是否會遺傳 | 會 |
遺傳方式 | 本病屬常染色體隱性遺傳病,分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。 |
相關癥狀 | 前囟飽滿;嬰兒喂養困難;步態不穩;肌張力過高;體重減輕 |
并發疾病 | 低血糖 |
就診科室 | 兒科 |
治療費用 | 不同醫院收費標準不一致,市三甲醫院約(3000;――;10000元) |
治愈率 | 30--40% |
治療方法 | 藥物治療 |
相關檢查 | 尿糖(GLU);血液電解質檢查;動脈血氣分析;遺傳篩查;新生兒疾病篩查 |
常用藥品 | 格列齊特片;維生素B1片;維生素B1片 |
小兒槭糖尿病吃什么藥好
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