小兒槭糖尿病

槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
是否屬于醫保 非醫保疾病
別名 小兒分支酮酸尿癥,小兒楓糖尿癥
發病部位 全身
傳染性 無傳染性
多發人群 兒童
是否會遺傳
遺傳方式 本病屬常染色體隱性遺傳病,分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。
相關癥狀 前囟飽滿;嬰兒喂養困難;步態不穩;肌張力過高;體重減輕
并發疾病 低血糖
就診科室 兒科
治療費用 不同醫院收費標準不一致,市三甲醫院約(3000;――;10000元)
治愈率 30--40%
治療方法 藥物治療
相關檢查 尿糖(GLU);血液電解質檢查;動脈血氣分析;遺傳篩查;新生兒疾病篩查
常用藥品 格列齊特片;維生素B1片;維生素B1片

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